cromosoma_21La Síndrome de Down és una alteració genètica causada per la presència d’un cromosoma extra, total o parcial, al parell 21 del genoma humà, fet que es tradueix en dificultats en l’aprenentatge (és la causa més comuna de discapacitat intel·lectual), complicacions de salut d’ordre molt variat, i uns trets fisonòmics característics. Els avenços mèdics i en estimulació cognitiva permeten que avui dia les persones amb la síndrome de Down puguin dur una vida molt normalitzada.

El nom tècnic és trisomia 21. El vocable mongolisme està considerat ofensiu des dels anys seixanta.

Les cèl·lules de l’ésser humà posseeixen 23 parells de cromosomes. Cadascun dels progenitors aporten a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d’un cromosoma de cada parell. D’aquests parells, 22 s’anomenen autosomes, i l’últim correspon als cromosomes sexuals X o Y.

Tradicionalment, els cromosomes es defineixen en funció de la mida, del par 1 al 22 (de major a menor) més el parell sexual. El cromosoma 21 és el més petit (o sigui que hauria de ser el 22), però per una errada de la Convenció de Denver, l’any 1960, es va assignar la Síndrome de Down al parell 21, i per raons pràctiques s’ha mantingut aquesta nomenclatura.

El cromosoma 21 comprèn genèticament l’1% de la informació genètica d’un individu.

La Síndrome de Down es produeix per l’aparició d’un cromosoma més al parell 21 original. La nomenclatura científica per a aquest excés cromosòmic és 47, XX ,+21 o 47, XY,+21, depenent del sexe de la persona. La major part de les vegades, aquest excés cromosòmic es degut a una errada durant la primera divisió mediòtica: en la formació habitual dels gàmets, el parell de cromosomes se separa de forma que cada progenitor tant sols transmet la informació d’un dels cromosomes de cada parell. Per tant, quan no es produeix la disjunció es transmeten tots dos cromosomes.

No es coneixen les causes que originen aquesta disjunció errònia. Com en altres situacions similars, s’han proposat hipòtesi multifactorials (com l’exposició ambiental, l’envelliment cel·lular,…) sense que s’hagi aconseguit establir cap relació directa entre algun agent causant i l’aparició de la trisomia.

En aquesta variant, el cromosoma 21 extra o un fragment del mateix es troba enganxat a un altre cromosoma (freqüentment a un dels dos cromosomes del parell 14). A efectes d’informació genètica, continua tractant-se d’una trisomia 21, ja que es duplica la dotació genètica d’aquest cromosoma.

La freqüència d’aquesta variant és d’un 3% de totes les persones amb la Síndrome de Down.

És la forma menys freqüent de la Trisomia 21. Aquesta mutació es produeix després de la concepció, motiu pel qual la trisomia no és present a totes les cèl·lules de l’individuo. Per tant, el percentatge de cèl·lules afectades pot abastar des d’unes poques a quasi totes, segons el moment en què s’hagi produït la segregació anòmala.

Una visió de futur

atletismo

Segons les dades actuals, es pot afirmar que la majoria de persones amb Síndrome de Down tenen una discapacitat intel·lectual de grau lleugera o moderada, a diferència de les velles descripcions en les quals s’afirmava que el retard era sever. Aquest canvi es degut tant als programes específics que actualment s’apliquen (com són l’estimulació, l’atenció primerenca i tots els programes de salut que milloren la qualitat de vida) com a l’obertura i l’enriquiment ambiental que, en conjunt i de manera inespecífica, estan actuant sobre els infants de la població general, inclosos els que tenen síndrome de Down.

Resulta esperançador comprovar que quan una bona acció educativa persisteix no té perquè produir-se un deteriorament o regressió personal al passar d’una etapa de la vida a una altra (de nadó a infant, i posteriorment a adolescent). Es a dir, que les persones amb Síndrome de Down poden continuar avançant i desenvolupant-se si se’ls ofereixen els suports necessaris i adequats. Malgrat el ritme de creixement de la seva edat mental és més lent que el de la seva edat cronològica, això no significa, en cap cas, que s’aturi (sempre i quan es mantingui una correcta acció educativa).

Existeix un conjunt de característiques comunes:

  • L’aprenentatge és més lent.
  • És necessari ensenyar-los moltes coses que d’altres nens, sense Síndrome de Down, aprenen sols.
  • S’ha d’anar pas a pas en el procés d’aprenentatge tenint en compte les característiques pròpies de les persones amb Síndrome de Down.
  • I no és aconsellable adoptar una actitud passiva. L’educador ha de compensar, estimular, activar o buscar alternatives que millorin les dificultats intrínseques.

coloniesDavant els importants avanços aconseguits en el desenvolupament i l’educació de les persones amb Síndrome de Down durant els últims 25 anys, és imprescindible i molt més lògic destacar i insistir en els aspectes positius i en les capacitats reals que aquest nen o nena podrà desenvolupar al llarg de la seva vida, i no tant en els problemes que, a lo millor, podrien aparèixer. La cura i els tractaments que es portin a terme hauran d’atendre les necessitats de l’infant i de la seva família, considerades en la seva globalitat. Els nens, els joves i els adults amb Síndrome de Down poden tenir alguns problemes similars entre ells, però cadascun és un individu amb personalitat i característiques diferents i úniques.

Per a aconseguir el desenvolupament òptim d’una persona amb Síndrome de Down, seria adient actuar de manera individual i contínua en les dues línies d’intervenció següents:

  • El manteniment d’una bona salut
  • La formació personal i el desenvolupament de les seves habilitats cognitives i adaptatives

No existeix, actualment, cap tractament mèdic que “curi” la síndrome de Down, o que elimini el cromosoma 21 extra, o que anul·li les accions de les còpies de gens que existeixen en excés. Malgrat això, sí que es disposa de molt bones estratègies terapèutiques mitjançant les quals s’aconsegueix incorporar cada persona amb Síndrome de Down a la societat, on serà capaç de desenvolupar les seves múltiples habilitats i capacitats pròpies.