cromosoma_21El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21).

Las personas con este trastorno se caracterizan por tener un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, además de tener una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino.

Esta posibilidad es debida al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Una visión de futuro

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Según los datos actuales, se puede afirmar que la mayoría de personas con Síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de grado ligero o moderado, a diferencia de las antiguas descripciones en las que se afirmaba que el retraso era severo. Este cambio se debe tanto a los programas específicos que actualmente se aplican (como la estimulación precoz y todos los programas de salud que mejoran la calidad de vida) como a la apertura y al enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, están actuando sobre los niños de la población en general, incluídos los que tienen Síndrome de Down.

Resulta esperanzador comprobar que cuando una buena acción educativa persiste no tiene por qué producirse un deterioro o regresión personal al pasar de una etapa de la vida a otra (de bebé a niño, y posteriromente a adolescente). Es decir, que las personas con Síndrome de Down pueden continuar avanzando y desarrollándose si se les ofrecen los apoyos necesarios y adecuados. A pesar de que el ritmo de crecimiento de su edad mental es más lento que el de su edad cronológica, en ningún caso esto significa que su desarrollo se detenga (siempre y cuando se mantenga una correcta acción educativa).

Existe un conjunto de características comunes:

  • El aprendizaje es más lento.
  • Es necesario enseñarles muchas de las cosas que otros niños sin Síndrome de Down aprenderían solos.
  • Se debe ir paso a paso en el proceso de aprendizaje, teniendo en cuenta las características propias de las personas con Síndrome de Down.
  • Y no es aconsejable adoptar una actitud pasiva. El educador ha de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que mejoren las dificultades intrínsecas.

coloniesAnte los importantes avances conseguidos en el desarrollo y la educación de las personas con Síndrome de Down durante los últimos 25 años, es imprescindible y mucho más lógico destacar e insistir en los aspectos positivos y en las capacidades reales que este niño o niña puede desarrollar a lo largo de su vida, y no tanto en los problemas que, a lo mejor, podrían aparecer. El cuidado y los tratamientos que se lleven a cabo tiene que atender las necesidades del niño y de su familia, consideradas en su globalidad. Los niños, los jóvenes y adultos con Síndrome de Down pueden tener algunos problemas similares entre ellos, pero cada uno es un individuo con personalidad y características diferentes y únicas.

Para conseguir el desarrollo óptimo de una persona con Síndrome de Down, debería actuarse de forma individual y continua en las siguientes lineas de intervención detalladas:

  • El mantenimiento de una buena salud.
  • La formación personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adaptativas.

No existe, actualmente, ningún tratamiento médico que “cure” el Síndrome de Down, o que elimine el cromosoma 21 extra, o que anule las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Aunque sí que se dispone de buenas y numerosas estrategias terapéuticas mediante las cuales se consigue incorporar a la persona con Síndrome de Down en la sociedad, donde será capaz de desarrollar sus múltiples habilidades y capacidades propias.